2023-08-23
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科技日报北京8月22日电 （记者刘霞）英国剑桥大学和加拿大拉瓦尔大学的科学家开展了一项大规模国际合作，确定了至少4个与乳腺癌相关的新基因，这些基因最终可能被纳入检测，以确定女性罹患乳腺癌的风险，并为开发新疗法提供参考。相关研究刊发于最新一期《自然·遗传学》杂志。
目前乳腺癌基因检测只涉及BRCA1、BRCA2和PALB2等少数基因，但这些基因只能解释少数遗传风险，表明还有更多基因有待鉴定。
在最新研究中，研究人员观察了26000名罹患乳腺癌的女性和217000名未患乳腺癌的女性所有基因的遗传变化。这些女性来自欧洲和亚洲8个国家。研究人员指出，这是同类研究中规模最大的，使用了许多国家多个合作者的数据以及英国生物库的公开数据。
研究小组发现了至少4个新的乳腺癌风险基因的证据，并为许多其他基因提供了暗示性证据。他们表示，这些新基因将有助于了解乳腺癌的遗传风险，并更好地识别出那些患乳腺癌风险较高的女性。这些新基因的发现也为乳腺癌生物学机制提供了重要信息。
此次新发现的基因中大多数变异都很罕见，但对携带这些变异的女性来说，风险可能很大。科学家仍需更多数据验证结果，才能将这些信息用于临床。
